verloskundigen praktijk groningen
verloskundigen praktijk groningen
verloskundigen praktijk groningen
verloskundigen praktijk groningen
verloskundigen praktijk groningen
verloskundigen praktijk groningen
verloskundigen praktijk groningen
verloskundigen praktijk groningen
verloskundigen praktijk groningen

Prenatale screening en diagnostiek

Er zijn 2 soorten prenatale onderzoeken mogelijk, te weten prenatale screening en prenatale diagnostiek. 

Prenatale screening

Alle zwangere vrouwen kunnen sinds 2008 vragen om een prenataal screeningsonderzoek. Zo’n screening staat dus los van je leeftijd, je gezondheid of de gezondheid van je familieleden.

Dit betekent dus dat je ook screening kunt laten verrichten als er op voorhand geen reden is om aan te nemen dat je een grotere kans hebt op het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking.

Er zijn twee prenatale screeningsonderzoeken mogelijk:

  • Combinatietest
  • Structureel echoscopisch onderzoek


Combinatietest

Met dit onderzoek wordt berekend of er een grotere kans bestaat dat het ongeboren kind onder andere het Downsyndroom heeft. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
- een bloedonderzoek bij de zwangere. Dit gebeurt bij voorkeur in de periode van 9-11 weken zwangerschap.
- een nekplooimeting bij het kind. Dit gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11-14 weken zwangerschap.
Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke afwijkingen bij het kind. Bij een nekplooi >3,5 mm wordt uitgebreid aanvullend onderzoek aangeboden.

De uitslag is een kansberekening en geeft naast een berekening voor het downsyndroom (trisomie 21) ook informatie over de kans op het edwardssyndroom (trisomie 18) en het patausyndroom (trisomie 13). Alledrie zijn aangeboren aandoeningen veroorzaakt door een extra chromosoom.
Met ingang van 1 januari 2015 wordt deze test door de meeste verzekeringen niet meer vergoed. In sommige gevallen wordt het vergoed vanuit een aanvullende verzekering. De combinatietest wordt wel vergoed bij een medische indicatie. De kosten van vervolgonderzoek na een combinatietest met een verhoogd risico worden wel vergoed. (dit gaat vaak wel ten koste van het eigen risico)

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) studie 2014-2015

Als vrouwen een verhoogd risico hebben na de combinatietest of als er een medische reden is kunnen ze kiezen deel te nemen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT.

NIPT is een test die vanaf 1 april 2014 als proef in Nederland beschikbaar is binnen de Trident studie. Met de NIPT wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Het laboratorium test het bloed op downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom).

De uitslag van het onderzoek is binnen 10-15 werkdagen bekend. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet afwijkend zijn. Omdat de test niet 100% betrouwbaar is, wordt bij een afwijkende uitslag altijd verder onderzoek aangeboden. Het NIPT onderzoek wordt op de beschreven indicatie door de ziektekostenverzekeraar vergoed.

Structureel echoscopisch onderzoek (de 20 weken echo)

Bij deze echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het kind goed groeit en of er een normale hoeveelheid vruchtwater is.

De screeningstest kan niet met zekerheid vaststellen of het kind een aandoening wel of niet heeft, maar geeft wel een indruk of er een vergrote kans op een bepaalde aandoening is. Als uit de test blijkt dat deze kans inderdaad vergroot is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek.

Het structureel echoscopisch onderzoek wordt door de ziektekostenverzekeraar voor alle vrouwen vergoed.

Prenatale diagnostiek

Als er een bepaalde aandoening in jullie familie voorkomt dan kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek.  Zwangeren van 36 jaar en ouder komen vanaf 1 januari 2015 alleen in aanmerking voor deze invasieve diagnostiek als ze eerst een combinatietest hebben gedaan.

Bij prenatale diagnostiek gaat het niet om de vraag of het kind helemaal gezond zal zijn maar onderzoekt men alleen of een bepaalde aangeboren aandoening bij het kind aan- of afwezig is. De onderzoeken die bij prenatale diagnostiek horen zijn de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en uitgebreid echoscopisch onderzoek.
Kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek dan beslis je zelf of je hiervan gebruik wilt maken. Het is ook mogelijk om te kiezen voor prenatale screening of niks doen.

Prenatale diagnostiek is niet hetzelfde als prenatale screening. Bij prenatale diagnostiek onderzoekt men of het ongeboren kind een bepaalde aandoening wel of niet heeft. Bij prenatale screening berekent men alleen hoe groot de kans op een bepaalde aangeboren aandoening is.

Verder van belang

Na aanmelding bij ons krijg je (indien gewenst) informatie over prenatale screening en/of diagnostiek toegestuurd. Tijdens de eerste afspraak bij de verloskundige op het spreekuur zal je toelichting krijgen en bespreken we wat jullie wel of niet willen.

Wie kiest voor echo-onderzoek hoopt natuurlijk dat alles er goed uit ziet. In een enkel geval zal de echoscopist vaststellen dat de foetus een afwijking heeft, of dat er sprake is van een verhoogde kans op bijvoorbeeld het syndroom van Down. Ouders staan dan voor de moeilijke keuze om eventueel diagnostisch onderzoek te ondergaan. Soms, als na verdere testen blijkt dat er sprake is van een ernstige aandoening, staan zij voor de beslissing om de zwangerschap al dan niet voort te zetten.

Gelukkig worden de meeste kinderen zonder afwijkingen geboren. De kans dat je met een slechte uitslag te maken krijgt, is dan ook klein. De ervaring leert dat de meeste zwangere vrouwen toch zoveel mogelijk informatie willen hebben over het bestaan van eventuele afwijkingen. Mocht je over bepaalde dingen niet geïnformeerd willen worden dan is het verstandig dit van tevoren kenbaar te maken.

Voor informatie en keuzehulp kun je ook alvast kijken op de volgende websites:

 

 

  Prenatale screening en Prenatale diagnostiek - Verloskundigen praktijk Groningen  
Prenatale screening en Prenatale diagnostiek - Verloskundigen praktijk Groningen   Prenatale screening en Prenatale diagnostiek - Verloskundigen praktijk Groningen